147 पेपर
CanVar-UK एक मुक्त रूप से सुलभ ऑनलाइन प्लेटफॉर्म है जो विविध वेरिएंट-स्तरीय डेटा को एकत्रित करके, नैदानिक डेटाबेस से जोड़कर और उपयोगकर्ताओं के बढ़ते अंतर्राष्ट्रीय समुदाय के बीच नैदानिक चर्चाओं को सुगम बनाकर कैंसर संवेदनशीलता जीन में जर्मलाइन वेरिएंट्स की सहयोगात्मक व्याख्या में सहायता करता है।
यह शोध पत्र 807,162 व्यक्तियों के एक विशाल डेटाबेस gnomAD v4 को, साथ ही परिष्कृत लॉस-ऑफ-फंक्शन एनोटेशन और नैदानिक साहित्य को एकीकृत करने वाले एक नवीन बेयसियन ढांचे (Bayesian framework) को प्रस्तुत करता है, जो जीन खोज और दुर्लभ रोगों के निदान को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।
यह एकीकृत व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग (एक्सपेंडेड कैरियर स्क्रीनिंग) कार्यक्रम के गुणों के लिए सामान्य जनसंख्या की प्राथमिकताओं को चित्रित करने के लिए 31 अध्येशनों के डेटा को संश्लेषित करता है और अधिकांश शामिल अध्येशनों में पूर्वाग्रह के उच्च जोखिम को देखते हुए $107 की औसत भुगतान करने की इच्छा का अनुमान लगाता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि FTA Elute तकनीक किनशासा जैसे संसाधन-सीमित परिवेशों में एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से सिकल सेल रोग के विश्वसनीय, तीव्र और लागत प्रभावी प्रसवपूर्व निदान को सक्षम बनाती है, साथ ही इन सेवाओं की तलाश करने वाले जोड़ों के सामाजिक-आर्थिक और आनुवंशिक प्रोफाइल का भी वर्णन करती है।
यह अध्ययन एक इन सिलिको (in silico) ढांचे को प्रस्तुत करता है जो यह दर्शाता है कि उच्च-जोखिम वाले प्रतिभागियों को समृद्ध करने के लिए नैदानिक परीक्षण डिजाइनों में पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर को एकीकृत करना विभिन्न रोग संदर्भों में सांख्यिकीय शक्ति में महत्वपूर्ण सुधार करता है, आवश्यक नमूना आकारों को कम करता है, और घटनाओं की संचय प्रक्रिया को तेज करता है, हालांकि इष्टतम संवर्धन थ्रेसहोल्ड (enrichment thresholds) को जनसंख्या उपलब्धता के विरुद्ध संतुलित किया जाना चाहिए।
यह शोधपत्र S-MiXcan को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल सारांश-सांख्यिकी-आधारित ढांचा है जो व्यक्तिगत-स्तर के डेटा की आवश्यकता के बिना, कई कोशिका प्रकारों में आनुवंशिक रूप से विनियमित अभिव्यक्ति को संयुक्त रूप से मॉडल करके, बल्क ट्रांसक्रिप्टोमिक्स और GWAS डेटा से कोशिका-प्रकार-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्टोम-व्यापी जुड़ाव का अनुमान लगाता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नेशनल जीनोमिक रिसर्च लाइब्रेरी में दुर्लभ रोगों वाले 5,412 व्यक्तियों के रक्त-आधारित आरएनए (RNA) अनुक्रमण ने विभिन्न प्रकार के विकारों में अभिव्यक्ति (expression) और स्प्लिसिंग (splicing) आउटलियर्स का पता लगाकर नैदानिक रूप से प्रासंगिक नैदानिक उम्मीदवारों की सफलतापूर्वक पहचान की है।
यह अध्ययन UK बायोबैंक GWAS डेटा का उपयोग करके ऑटोफैगी जीन ATG4B के आनुवंशिक वेरिएंट और अस्थमा के बीच एक नवीन संबंध की पहचान करता है, जो ATG4B को भविष्य के दवा विकास के लिए एक संभावित लक्ष्य के रूप में सुझाता है।
कजाख कोहोर्ट में इस पायलट जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने दो जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण लोकी (UGT1A और ACTR3C) की पहचान की है और सह-अस्तित्व वाली धमनी उच्च रक्तचाप के साथ इस्केमिक हृदय रोग के लिए CSMD1 जीन को उम्मीदवारों के रूप में प्राथमिकता दी है, जो बड़े मध्य एशियाई आबादी में प्रतिकृति की आवश्यकता को रेखांकित करता है।
यह अध्ययन स्थिरता और प्लास्टिसिटी के व्यक्तित्व मेटा-ट्रेट्स (meta-traits) के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संरचनाओं की पहचान करने हेतु एक बड़े यूरोपीय कोहॉर्ट पर जीनोमिक स्ट्रक्चरल इक्वेशन मॉडलिंग का उपयोग करता है, जो क्रमशः 81 और 13 महत्वपूर्ण लोकी (loci) को प्रकट करता है और एक द्वि-दिशीय आनुवंशिक संबंध प्रदर्शित करता है जहाँ उच्च स्थिरता मनोविकृति (psychopathology) के विरुद्ध सुरक्षा प्रदान करती है।